Синдром Рубинштейна-Тейби – генетическое заболевание, которое сопровождается нарушениями интеллектуального и физического развития, а также разнообразными пороками скелета и внутренних органов.

Из 30 тысяч рожденных детей всего один рождается с синдромом Рубинштейна-Тейби, при этом это могут быть как девочки, так и мальчики.

Синдром Рубинштейна – Тейби связан с мутациями генов CREBBP и EP300.

Выделяют три формы синдрома Рубинштейна – Тейби:

1 форма —  встречается у 50–70 % пациентов и связана с мутациями гена CREBBP.

2 форма – более легкая и более поддается лечению. Встречается у 3 % пациентов и связана с мутациями гена EP300.

3 форма — наиболее тяжелая, связана с делецией участка p13.3 хромосомы 16 и утратой гена CREBBP, а также других соседних генов. 

Гены CREBBP и EP300 кодируют гистоновые ацетилтрансферазы, которые принимают участие в транскрипционной коактивации многих факторов транскрипции, участвующих в процессах роста, дифференцировки и апоптоза клеток различного гистологического происхождения, и играют важную роль в процессах нейрогенеза и выживания нейронов. Мутации генов CREBBP и EP300 приводят к развитию умственной отсталости и множественным порокам развития.

Простыми словами гены CREBBP и EP300 принимают большое участие в развитии всех органов ребенка, именно поэтому данный синдром сопутствуется разными патологиями и нарушениями работы органов (сердце, почки, мозг, ЖКТ и т.д.).

Почти для всех детей с синдромом Рубинштейна — Тейби характерны высокий лоб, уменьшенный размер головы, густые брови, низко расположенные ушные раковины, широкие (особенно большие) пальцы ног и рук, отставание в росте. Кроме того, у многих детей могут наблюдаться дефекты зрения (косоглазие, катаракта, глаукома и т.д.), сниженный или повышенный мышечный тонус, нарушения координации движения и равновесия.

Дети с синдромом Рубинштейна-Тейби часто болею респираторными заболеваниями, наблюдается задержка психомоторного развития.

Интеллектуальная недостаточность выражается в разной степени: нарушение внимания, умственной работоспособности, памяти, «тугость» мышления, плохо формируются пространственные представления.

У детей с синдромом Рубинштейна-Тейби позднее развитие речи и понимания обращенной речи (т.е. когда к ним обращаются и просят, что-то сделать), при нормальном слухе.

Обучению эти дети поддаются с большим трудом, это связано с нарушением интеллекта, зрения, эмоционально-волевой сферы речи, пространственно-временных представлений. Им необходима специальная программа, направленная на коррекцию поведения, мышления, развитие навыков общения, коррекцию игровой деятельности и т.д. Хорошим примером такой программы является АВА.

Дети с синдромом Рубинштейна-Тейби обладают веселым нравом, благодушием, они очень дружелюбны, внушаемы и направлены на общение с окружающими их людьми. Но их поведение малоорганизованно, они некритичны, не настойчивы и зачастую не могут правильно понять ту или иную ситуацию. При их гиперреактивности, импульсивности и возбудимости многие дети пугливы и несамостоятельные. Дети с синдромом Рубинштейна-Тейби очень чувствительны к ласке и одобрению со стороны взрослых и именно это позволяет родителям сформировать у них социально принятые нормы поведения.