Предисловие
Это статья о мало известном генетическом синдроме Рубинштейна-Тейби. О том, как мы с ним живем и боремся.
В просторах интернета очень мало примеров и способов лечения, так как общее лечение такого синдрома заключается только в лечении пороков и патологий, которые могут угрожать жизни или здоровью ребенка. Очень важно вовремя установить ту или иную патологию и приступить к её лечению.
Я надеюсь эта статья поможет тем, кто только начал свою борьбу с синдромом Рубинштейна-Тейби. Подскажет с чего начать и чего ждать. Но самое главное в любой болезни – это не опускать руки и делать все возможное, чтобы если и не вылечиться до конца, то хотя бы создать комфортные условия жизни.
На сайте нет возможности оставить комментарии, потому что добрые слова и пожелания мы почувствуем сердцем, а «желчь», которую пишут морально не созревшие и злые люди читать не хочется, бог им судья 🙂
Развивайте своих детей, занимайтесь с ними и играйте, любите их и у Вас обязательно получиться вырастить их добрыми и жизнерадостными людьми.
2018 год (Начало)
27/07/2018 родился Кирилл в 38 недель, массой 2470 гр., длиной 46 см., по Апгар 7/8 баллов. С первого взгляда ничего не предвещало беды, кроме маленького веса. Грудь начал сосать сразу даже учить не пришлось.
Но на следующий день у Кирилла появилась желтуха, обнаружили симптоматические шумы в сердце и стали проявляться эпизоды десатурации (нехватки кислорода). Результаты анализа крови, к этому всему, прибавили: гипогликемию (пониженная концентрация глюкозы в крови), гипокальциемию (низкий уровень кальция) и гемоглобин почти в нулевом уровне.
На третий день жизни Кирилла увезли в реанимацию и интенсивную терапию новорожденных НГДКБ №4. Как позже прочитали в выписке: «Доставлен в тяжелом состоянии. Отмечается акроцианоз (синюшность носогубного треугольника), гипоксемия (низкий уровень кислорода в крови), систолический шум по левой парастернальной линии».
Четыре дня которые он там находился один для нас тянулись вечность.
02/08/2018 Кирилла перевели в общую палату уже с мамой. В течении двух недель проводились разные обследования и лечения. В итоге 14/08/2018 Кирилла выписали с многочисленными патологиями:
- Задержка внутриутробного развития первой стадии
- Внутриутробная инфекция неуточненной этиологии, что привело к гипоксически-метаболическому поражению центральной нервной системы, а также ряд двигательных нарушений.
- Врожденный порок сердца (мышечный дефект межжелудочковой перегородки).
- Пиелоэктазия почки справа (0,6 см)
- Дакриоцистит справа. Сетчатка в стадии созревания обоих глаз.
И рекомендациями по полному обследованию у разных специалистов.
Так началась жизнь Кирилла и хождение по больницам.
В месяц сделали повторное УЗИ почек, которое показало расширение лоханок с двух сторон.
Проверились у окулиста, хирурга и сурдолога: патологий не обнаружили.
Встали на учет к неврологу, кардиологу и урологу.
В 3 месяца прошли первое лечение в неврологическом отделении: массаж, парафин, электрофорез, парацетам.
Также продолжали поднимать гемоглобин Мальтофером, так как был очень низкий.
Для стимуляции мозга принимали пантогам.
Кирилл развивался и рос, но развитие было в разы медленнее. Он часто болел ОРВИ и очень плохо спал по ночам.
2 месяца
3 месяца
3 месяца
В 3,5 месяца Кирилла покрестили
